La talassemia

Le malattie congenite sono causa di morbilità e di mortalità nell'età infantile con un incidenza totale alla nascita del 3-7 per cento circa. Le più diffuse sono quelle conseguenti ad anomalie cromosomiche (la più frequente è la sindrome di Down o Trisomia 21), ad anomalie di un singolo gene (Talassemia, Fibrosi Cistica, Sindrome di Duchenne, Ritardi Mentali, etc.), o ad origine multifattoriale (come il caso di numerose malformazioni embrio-fetali), in cui probabilmente sussistono predisposizioni genetiche che si incontrano con fattori ambientali. A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile.
Le Talassemie sono un gruppo di disordini ereditari della sintesi globinica, dovuti alla difettosa o assente produzione di una delle catene globiniche (alfa, beta, gamma, delta) che costituiscono le molecole dell'emoglobina umana. La difettosa produzione di una catena determina un eccesso relativo delle altre e quindi uno sbilanciamento che è alla base della patologia talassemica. In base al tipo di globina interessata si distinguono principalmente due varietà, le beta talassemie e le alfa talassemie, oltre a forme di minore rilevanza clinica. Per la sua frequenza e gravità la beta-talassemia rappresenta un rilevante problema sanitario in varie aree del mondo.
La beta-talassemia è trasmessa come carattere ereditario autosomico recessivo e può essere di tipo beta° o beta+ a seconda che la produzione delle beta catene sia assente o ridotta. La sintesi delle catene beta è controllata da un gene, che risiede nel braccio corto del cromosoma 11, la cui ridotta o assente funzione è causata da un gran numero di mutazioni puntiformi che interessano regioni diverse del gene.
La beta-talassemia si può presentare in tre diversi stati clinici: portatore sano asintomatico (eterozigote), talassemia intermedia e talassemia major, che sono entrambe condizioni di omozigosi per una mutazione o composti genetici per due mutazioni e si differenziano clinicamente in quanto la forma intermedia è una condizione di gravità variabile, che non richiede terapia trasfusionale regolare, mentre la forma major è caratterizzata da una anemia severa che necessita di continue trasfusioni.